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ハイライト

GWASおよび脳領域関連のエンハンサーマップの最初の大規模な統合的研究が不眠症に対して行われた。

DEPICT分析は、不眠症について複数の脳をまたがる領域または脳領域に特異的な遺伝子および遺伝子セットを同定した。

我々の結果は、不眠症関連遺伝子が神経幹細胞において有意に濃縮されていることを示した。

私たちの結果は不眠症の遺伝的メカニズムのより深い理解を提供します。
抽象
不眠症はその遺伝的メカニズムが未知のまま一般的な睡眠障害です。この研究の目的は、異なる脳領域の違いを考慮して不眠症のための新規遺伝子、遺伝子濃縮セットおよび濃縮組織/細胞型を同定することです。ゲノムワイド関連研究の統合分析を行った(GWAS)および脳領域関連エンハンサーマップ。要約データは、113,006人の無関係な個人を含む、不眠症の大規模GWASから得られた。次いで、6つの脳領域の染色体エンハンサーマップをGWAS要約データと整列させて、不眠症に対するエンハンサー領域の関連試験結果を得た。遺伝子優先順位付け、組織/細胞および経路濃縮分析は、複合形質に関するデータ駆動型発現優先統合(DEPICT)ツールによって実施された。我々は、MADD(AS不眠症のための複数のクロス脳領域または脳領域特異的優先遺伝子同定 P  = 0.0013角回で)、PPP2R3C( P  = 0.0319帯状回で)、CASP9( P  IN = 0.0066 角回をとP = 0.0278で海馬中央)、PLEKHM2(P  =角度における0.0032 状回、P  = 0.0052前方尾状核において、P  = 0.0385帯状回およびP  = 0.0011下側頭葉における)。この研究では、REACTOME_SIGNALING_BY_NOTCHやKEGG_GLYCEROPHOSPHOLIPID_METABOLISMなど、複数または特定の脳領域内の不眠症関連の生物学的経路も検出されました。我々の結果は、不眠症関連遺伝子が神経幹細胞において有意に濃縮されていることを示した。我々の結果は、不眠症に関するその後の生物学的研究のための一連の潜在的なポイント、特に神経幹細胞を強調している。
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キーワード
不眠症エンハンサーゲノムワイド関連研究濃縮分析
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2人の著者はこの仕事に等しく貢献しました。
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https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0278584618300939