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抽象
痛みへ先天非感受性と無汗症としても知られている(CIPA)、遺伝性感覚および自律神経障害 IV型(HSAN-IV)は、稀で深刻である常染色体劣性疾患。小児期の臨床所見がCIPAとして認識されなかった成人女性患者について報告する。完全な無汗症も熱に対する認識可能な感受性もありませんでした。思春期に発症した多くの関節の腫瘍様腫脹およびシャルコーニューロパチーの骨格徴候は、自己切断の病歴と共に、CIPAの臨床的疑いをもたらし、 NTRK1遺伝子中の新規ホモ接合変異体c.1795G> Tの同定によって確認された。血液リンパ球。両親は、突然変異に関して異型接合でした。変異体は時期尚早の終止コドン(p.Gly599Ter)を予測し、従って病原性変異体を表す。南東ヨーロッパの人口で最初に報告された。
キーワード
CIPAHSAN-IVシャルコージョイント異所性骨化新規NTRK1遺伝子変異
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https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721218305615